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文章來源：廣州福愛月嫂培訓 已幫助：1226人
每對夫妻都想生一個健康寶寶，80后年輕男子小鵬（化名）與妻子同樣如此，結婚后他們向往著有兒有女，過上簡單熱鬧的小幸福。然而，過去9年時間，這對夫婦經歷了兩次喪子之痛——每次，孩子都是“活不過三歲”。
到底是怎么回事？
找不到病因的致命腦病
2009年，小鵬夫婦的第 一個孩子“幸幸”（化名）出生，夫妻倆正沉浸在新生命帶來的喜悅中，命運卻突然給了他們當頭一棒！
孩子在出生后第24天，突然出現(xiàn)吸奶困難，陣發(fā)性抽搐，夫妻倆趕緊將孩子送進醫(yī)院，經過一系列檢查，發(fā)現(xiàn)孩子大腦發(fā)育異常，但除此之外，醫(yī)生也找不到發(fā)病的原因，只能對癥治療，穩(wěn)定病情。
夫妻倆將孩子帶回家，精心護理。但揪心的是，“幸幸”的病情并沒有好轉，他的頭圍增長不斷減慢，身體的發(fā)育幾乎停滯，智力、語言及運動能力發(fā)展極慢，2歲時仍不能翻身，更不會說話。
即便如此，夫妻倆也接受了現(xiàn)實，打算就這樣照顧孩子一生，只要他活著就好。但這點最后的念想最終也被病魔掐滅，孩子沒熬過2歲半，就離開了他們。
夫妻倆想著，兩人身體健康，雙方家族也都沒有類似的疾病，第 一個孩子出現(xiàn)這怪異的腦病應該只是偶然。
從悲痛中緩過神后，小鵬夫婦的第二個孩子“福福”（化名）在2012年出生。戰(zhàn)戰(zhàn)兢兢等到孩子過了20天，卻不想在出生后22天，“福?！币渤霈F(xiàn)了和“幸幸”類似的癥狀——喂養(yǎng)困難、抽搐、肌張力高。檢查后又是腦部異常！
這一次，夫妻倆終于意識到這個病沒那么簡單。于是在就診的醫(yī)院做了各種遺傳代謝病的分析，但沒有找出病因。
用盡一切手段仍然“未見異?！?/p>
兩個孩子都出現(xiàn)了同樣的病癥，夫妻倆開始懷疑這可能與遺傳有關，他們決定找專業(yè)的醫(yī)院和醫(yī)生進行，希望能找出病因，并尋找生育一個健康孩子的可能。
2014年2月，夫妻倆來到中信湘雅生殖與遺傳?？漆t(yī)院，醫(yī)院遺傳科醫(yī)生一方面詢問了“幸幸”之前出現(xiàn)的癥狀，同時給“福福”做了全面的檢查。排除了環(huán)境因素之后，護士抽取了父母和孩子的外周血，做了當時技術允許下幾乎所有的遺傳學檢查：染色體核型分析、比較基因組雜交微陣列分析（CGH芯片）、線粒體遺傳病基因檢測、臨床醫(yī)學外顯4000致病基因檢測，這一系列的檢測一項接一項，前后持續(xù)了四年，可所有的結果都提示“未見異?！?！
2萬個基因中揪出病因 全球僅7例
這些“未見異?！保尯⒆拥牟∫蚋訐渌访噪x，而此時，“福福”也走了。但小鵬夫婦依然沒有放棄！2018年8月，小鵬夫婦與孩子三人的保留樣本同時進行了包含人類基因組2萬個基因的全外顯子組測序分析，這一次，終于找到了病因！
通過全外顯子組比較分析，醫(yī)生在孩子的標本中檢出PLAA基因的兩個突變，分別遺傳自小鵬夫婦二人，小鵬夫婦各攜帶其中一個雜合變異。
PLAA基因突變就是給小鵬夫婦帶來巨大痛苦的“真兇”！
PLAA基因突變可引起伴進行性小頭畸形、痙攣和腦異常的神經發(fā)育障礙（簡稱NDMSBA）。這一疾病的主要特點就是：嬰兒期出現(xiàn)的進行性小頭畸形、痙攣和嚴重的全面發(fā)育遲緩，繼而引起精神發(fā)育嚴重遲滯和運動功能嚴重受損或缺乏?？茖W家直到1991年才發(fā)現(xiàn)并研究PLAA基因，2017年才報道第 一例臨床病例，目前全球僅報道了6個患病家系，而小鵬夫婦是第7個家系。
專家提醒：
1. 對于有不良孕產史的夫婦，不能報存僥幸心理，建議去專業(yè)的遺傳檢測機構進行專業(yè)的遺傳生育指導。
2. 在有臨床癥狀的患者身上找到遺傳缺陷是zui直接的疾病診斷證據，因此，及時妥善保留患者樣本是極其重要的。
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NDMSBA為常染色體隱性遺傳病，也就是必須同時攜帶兩個致病突變才可能發(fā)病。
這就可以解釋為什么小鵬夫婦各自攜帶了一個雜合突變，卻依然健康，而兩個孩子卻出現(xiàn)了如此嚴重的癥狀——如果小鵬夫婦自然懷孕，其后代將有25%的概率患病。為了避免再次生育患兒，小鵬夫婦決定在中信湘雅醫(yī)院通過植入前遺傳學檢測（PGT）技術進行助孕，排除PLAA基因突變，生育健康的孩子。
目前，小鵬夫婦已成功在醫(yī)院完成4枚胚胎的遺傳學檢測，有兩枚胚胎無已知疾病再發(fā)風險，可供移植。小鵬夫婦堅持9年、“長征”似的病因檢查戰(zhàn)役最終得以勝利，馬上也會迎來自己健康的孩子。
檢測技術不斷發(fā)展，臨床應用廣泛普及，疾病診斷能力隨之也顯著提高，以往未發(fā)現(xiàn)致病原因的病例可以重新進行檢測分析。
在小鵬夫婦孩子發(fā)病的年份，各種遺傳學檢測的方法尚不成熟，不僅價格高昂，耗時耗力，可檢測的基因也少。臨床對于NDMSBA這類罕見或新發(fā)病例幾乎無從診斷。
隨著科學的發(fā)展，新技術層出不窮，價格也越來越親民，如全外顯子組測序技術，價格已降至以前的十分之一，檢測成本低、速度快，且覆蓋了目前已知的所有致病基因，能夠快速地對各類罕見或新出現(xiàn)的遺傳病進行檢測，挖掘病因。各類新技術在專業(yè)醫(yī)生的合理使用下，將會給大眾，尤其是罕見病家庭，帶來更多的福音。
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4、從事過護理、幼教工作，需要系統(tǒng)學習專業(yè)知識的學員；
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